/АГ/

Източник: БТА

Израелски и американски учени са разработили генна терапия, която може драстично да подобри живота на хора с нарушения на слуха и равновесието, причинени от дисфункция на вътрешното ухо, обяви Тел Авивският университет, цитиран от израелската новинарска агенция ТПС.  

Новият подход не само защитава клетките, отговорни за тези сетива, но и го прави по-ефективно от съществуващите лечения, потенциално предлагайки дългосрочно облекчение при състояния, които са нелечими към момента.

Загубата на слуха е едно от най-често срещаните сензорни увреждания в световен мащаб, засягащо стотици милиони хора. Според Световната здравна организация над 430 милиона души в световен мащаб изпитват инвалидизираща загуба на слуха и се очаква този брой да нарасне до над 700 милиона до 2050 г. Около половината от случаите на вродена загуба на слуха – което означава загуба на слуха, още от раждането – са причинени от генетични фактори, което е точно видът проблем, към който е насочена тази нова терапия.

Освен това, нарушенията на равновесието, свързани с дисфункция на вътрешното ухо, също са широко разпространени, особено сред възрастните хора. Световъртежът и хроничните вестибуларни проблеми засягат приблизително 15-20% от възрастните в даден момент от живота им, което често води до падания, наранявания и влошено качество на живот. Когато нарушенията на равновесието са причинени от генетични дефекти на вътрешното ухо състоянието се влошава прогресивно и понастоящем няма лечения, които да го предотвратят. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите или рехабилитацията.

Новата генна терапия „представлява подобрение спрямо съществуващите стратегии, демонстрирайки повишена ефективност и е обещаваща за лечение на широк спектър от мутации, които причиняват загуба на слуха“, обясни проф. Карън Авраам, декан на Факултета по медицински и здравни науки „Грей“, която ръководи изследването заедно с докторанта Рони Хан. Изследването, проведено с проф. Джефри Холт и д-р Гуенаел Желеок от Детската болница в Бостън и Медицинския факултет на Харвард, е подкрепено от Американо-израелската двустранна научна фондация, Националните здравни институти (NIDCD) и Програмата за иновативни изследвания на Израелската научна фондация.

Изследването е публикувано в рецензираното списание „ЕМБО Молекюлар Медисин“ (EMBO Molecular Medicine).

Терапията Ахат се занимава с двата проблема

„Вътрешното ухо се състои от две силно координирани системи: слуховата система, която открива, обработва и предава звукови сигнали към мозъка, и вестибуларната система, която позволява пространствена ориентация и баланс. Широк спектър от генетични варианти могат да засегнат тези системи, което води до сензоневрална загуба на слуха и проблеми с баланса. Загубата на слуха е най-често срещаното сензорно увреждане в световен мащаб и над половината от вродените случаи са причинени от генетични фактори“, обясни Аврахам.

„Съвременните лечения могат да помогнат за възприемането на звука, но не предотвратяват клетъчната дегенерация или не възстановяват баланса. Нашата цел беше да разработим терапия, която да се справи и с двата проблема“.

Хан описа терапевтичната стратегия. „Генната терапия се очерта като мощен подход за редица генетични заболявания, включително спинална мускулна атрофия и вродена амавроза на Лебер, както и в имунотерапията на рака. Използваме инженерни вирусни вектори, за да доставяме функционални копия на гени директно в целевите клетки. Много терапии разчитат на аденоасоциирани вируси (AAV), които сега показват обещаващи резултати в клинични изпитвания за загуба на слуха.“

Екипът се фокусира върху мутациите в гена CLIC5, които са от съществено значение за поддържането на космените клетки във вътрешното ухо. Загубата на CLIC5 води първо до увреждане на слуха, а по-късно и до проблеми с равновесието. Използвайки самодопълващ се AAV вектор, или scAAV, терапията постига по-бързо и по-ефективно доставяне до космените клетки, като същевременно използва по-ниски дози от конвенционалните подходи. В третирани животински модели тя предотвратява дегенерацията на космените клетки и запазва както слуха, така и равновесието.

Новата генна терапия може фундаментално да промени лечението за хора, родени с генетични нарушения на слуха и равновесието. Чрез директно насочване към мутации в гени като CLIC5, терапията има потенциала да предотврати или дори да обърне загубата на слуха, преди да стане тежка, предлагайки ниво на интервенция, отвъд това, което могат да осигурят слуховите апарати или кохлеарните импланти. В същото време тя защитава деликатните космени клетки, отговорни за равновесието, което би могло да намали или предотврати вестибуларните проблеми, които често водят до падания и наранявания.

Изследователите смятат, че подходът може да бъде адаптиран за справяне с широк спектър от генетични мутации, които причиняват дисфункция на вътрешното ухо, отваряйки вратата за лечения, които помагат на много повече хора, отколкото настоящите терапии. За деца с вродени дефекти, ранната интервенция може да осигури нормално развитие на слуха и равновесието, като подобри драстично качеството на живот и намали нуждата от дългосрочна медицинска или рехабилитационна подкрепа.

„За милиони хора по света това може да означава предотвратяване на прогресивно увреждане, а не само лечение на симптомите. Надяваме се, че тези открития ще проправят пътя за генни терапии, които наистина възстановяват качеството на живот“, каза Аврахам.

(Тази информация се разпространява по споразумение между БТА и ТПС)

Източник: БТА

/СХТ/

Източник: БТА