Днес, УМБАЛ “Александровска” отбеляза Световния ден на редките болести. Срещата на водещи експерти – лекари, изследователи, пациентски организации на хора с редки болести и представители на здравните институции даде повод за анализ на постигнатото в тази област от водещи специалисти в болницата, чиято основна мисия през годините бе да работят за запазването на авторитета на изградените експертни центрове и в същото време да полагат грижи за пациентите независимо от трудностите и предизвикателствата.

По традиция, в 13.00ч. в небето бяха пуснати десетки цветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас.

Проф. д-р Ивайло Търнев – ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести посочи, че ръководеният от него център тази година навършва 10 години и продължава да е част от две европейски референтни мрежи – EURO-NMD- European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases MetabERN- European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, което е несъмнено признание за професионализъм и устойчивост.

Водещият невролог обясни, че са въведени са и терапии от ново поколение за лечение на няколко заболявания – атаксия на Фридрайх, болест на Ниймън-Пик тип B, транстиретинова амилоидоза, прогресивна мускулна дистрфия тип Дюшен, генерализирана миастения гравис. По думите му през 2026г. предстои да се утвърдят два актуализирани национални консенсуси, подготвени от екипа на Експертния център: Национален консенсус за диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване на Хередитарна транстиретинова амилоидоза и Национален консенсус за диагностика, лечение, рехабилитация, проследяване и профилактика на невромускулни заболявания.

Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн – ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София за диагностика и лечение на ПИД, подчерта, че за 10-те години дейност на центъра от създаването му през 2016г. до днес откриваемостта на пациенти с ПИД у нас се е утроила, установена е и честотата на тези заболявания – 4,1 на 100 000 души.

„Понастоящем в националния ПИД регистър са включени 273 ПИД пациента, от които 139 са деца. През 2025г. в регистъра са включени 24 новооткрити пациенти. Вече 66,6% от пациентите в Националния ПИД регистър са генетично изследвани, като 90,2% от тях са с генетично потвърдена диагноза. В резултат на прилагания комплексен подход към ПИД пациентите в България и с помощта на ПИД центъра значително е намаляло забавянето при диагностициране на тежките форми на ПИД при деца под 12-месечна възраст и при пациентите с най-често срещания клинично проявен имунен дефицит – CVID (до 4 години), осигурена е регулярна заместителна терапия, улеснен е достъпът до лекарства сираци, а неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити е включен в Наредба 26/2025г. Предстои и въвеждането в практиката на неонатален скрининг (TREC) за тежки комбинирани имунни дефицити и стартиране на амбулаторна процедура за заместително лечение на вторични имунни дефицити“, каза още проф. Наумова.

Доц. д-р Косара Дреновска – ръководител на Експертен център за пемфигус вулгарис към Клиника по кожни и венерически болести, чиято дейност стартира през м. юни 2025г.
Пемфигусът е рядко хронично, инвалидизиращо и често животозастрашаващо автоимунно заболяване от спектъра на автоимунните булозни дерматози, което засяга около 3 на 100 000 души от населението. 

„За краткия период от своето функциониране, Експертният център за пемфигус успя да надгради рутинните дейности, полагащи се по клинична пътека“, подчерта доц. Дреновска.
По думите ѝ, от началото на 2025г., потокът пациенти от цялата страна, реферирани към центъра значително се е увеличил, което се дължи на това, че Центърът е от национално значение за диагностика и лечение на пемфигус, на специализираните лаборатории и терапевтични звена (Сектор по тежко протичащи булозни дерматози), на наличието на специализирана Комисия за лечение на болестта.

Доц. д-р Мария Петрова – специалист в Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения подчерта, че изключителната медико-социална значимост на заболяванията, протичащи с когнитивни и моторни нарушения е резултат както от прогресивната загуба на автономията на болните, така и от спецификата на необходимите грижи, изискващи големи здравни, социални и финансови разходи.

„Три пъти повече са хората, които са ангажирани с пациентите – близки, роднини, служители от здравните и социалните служби. При тези редки форми на заболяванията изпъква необходимостта от идентифициране на биомаркери за ранна диагноза, генетични изследвания и генетична консултация, адаптирана и валидизирана невропсихологична батерия, съвременни невроизобраязващи изследвания, превантивни интервенции, грижи и подкрепа на пациентите и семействата им и програми за рехабилитация. В тази връзка е създаден мултидициплинарен екип към Експертния център за ранна диагноза, превенция, лечение и грижи за хора с редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения“, обясни доц. Петрова.

Национален експертен център по хередитарна оптична невропатия на Лебер (LHON) с ръководител проф. д-р Силвия Чернинкова, дмн – специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.

LHON е рядко генетично заболяване, което се предава от страна на майката и се наблюдава най-често при млади мъже. Болестта е причинена от митохондриални ДНК точкови мутации в гените и се характеризира с двустранна остро или подостро протичаща зрителна увреда. У нас са диагностицирани 26 души – 20 мъже и 6 жени с генетично потвърдена LHON, със средна възраст на първите зрителни оплаквания 18,9 години. Периодично в Центъра се наблюдават 15 болни.

Експертен център за муковисцидоза – проф. д-р Гергана Петрова – ръководител на центъра и началник на Клиника по педиатрия

„В България към днешна дата са регистрирани 302 пациента, като близо 220 от тях се проследяват в центъра по муковисицидоза на УМБАЛ «Александровска», който е в партньорски отношения с един от водещите муковисцидозни центрове в света – Експертен център „Света София“ в Ротердам. През годините ползотворното сътрудничество на двата центъра дава отражение в подобрения нутритивен статус на пациентите и начално изграждане на екип за проследяване на възрастни пациенти в тясна колаборация с ВМА. Над 44% от пациентите са възрастни, и над 90% от показаните са на най-съвременната терапия – модулаторната. Значително е повишена продължителността и качеството на живот на тези пациенти.

Експертен център за болестта на Фабри към Клиниката по нефрология и трансплантация с ръководител проф. д-р Емил Паскалев

Болестта на Фабри е класическа рядка болест, която засяга мъже и жени с честота за България 1:100 000. Всяка трета година се провежда национален скрининг за болестта и всяка година се провежда скрининг за БФ по региони при доказан пациент в региона. В резултат на това в Експертния център се следят и лекуват 47 човека, при 26 регистрирани със заболяването до 2023г.

Всяка година Българското дружество по нефрология провежда обучителни и образователни програми за откриване на болест на Фабри. В резултат на активната си дейност Експертният център е разпознаваем от всички лекари като основен за лечение на заболяването и специалистите насочват към него пациенти от всички региони на страната.

Най-същественото за болестта на Фабри е, че има ефективно лечение, което е достъпно, навременно осъществявано и постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите, включително и реализация на бъбречна трансплантация при развитие на бъбречна недостатъчност. Вече се извършва пренатален скрининг на бременни жени. При доказване на заболяването в плода, бременността се прекъсва по медицински показания. Отрицателният генетичен тест означава, че болните с Фабри могат да имат напълно здраво поколение. При млади пациенти се провежда пренатален скрининг по желание. С напредъка в генетичната диагностика и инвитро процедурите пациентите с Болест на Фабри могат да имат напълно здраво поколение.

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести представи ситуацията с редки болести в България. Той подчерта, че експертните центрове в страната са над 40, а липсата на централизирано финансово подпомагане от държавата остава сериозен проблем. Томов обърна внимание на темата за рехабилитация и социалната адаптация на пациентите с редки болести, посочвайки, че са оставени да бъдат организирани от близките на пациентите.

Д-р Петя Стратиева – председател на Националния алианс „Редки Болести България“ подчерта, че България е сред 5-те страни в ЕС, чиито здравни власти са демонстрирали досега най-слаб ангажимент за осигуряване на достъп на пациентите с редки болести до висококачествена грижа.

Тя призова министърът на здравеопазването спешно да определи клиниките с потенциал за участие в 18-те от общо 24-те Европейски референтни мрежи (ЕРМ) за редки болести, от които страната ни отсъства.

Проф. Иванка Димова от Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ представи съвместното действие за интегриране на Европейските референтни мрежи в националните системи за здравеопазване (JARDIN), в което България е представена от Медицински университет-София. Тя говори за процеса на политически консенсус по препоръките на проекта JARDIN, които касаят стратегически теми в областта на редките болести: координацията на грижите и ясен път на пациента с рядко заболяване, програма за недиагностицирани заболявания, по-добро управление на данните и въвеждане на ORPHA-кодовете за редки заболявания в националната здравно-информационна система, осигуряване на връзка с всички съществуващи европейски референтни мрежи, административна и финансова подкрепа за работещите експертни центрове по редки болести.

Източник: Offnews.bg

Днес, УМБАЛ “Александровска” отбеляза Световния ден на редките болести. Срещата на водещи експерти – лекари, изследователи, пациентски организации на хора с редки болести и представители на здравните институции даде повод за анализ на постигнатото в тази област от водещи специалисти в болницата, чиято основна мисия през годините бе да работят за запазването на авторитета на изградените експертни центрове и в същото време да полагат грижи за пациентите независимо от трудностите и предизвикателствата.

По традиция, в 13.00ч. в небето бяха пуснати десетки цветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас.

Проф. д-р Ивайло Търнев – ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести посочи, че ръководеният от него център тази година навършва 10 години и продължава да е част от две европейски референтни мрежи – EURO-NMD- European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases MetabERN- European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, което е несъмнено признание за професионализъм и устойчивост.

Водещият невролог обясни, че са въведени са и терапии от ново поколение за лечение на няколко заболявания – атаксия на Фридрайх, болест на Ниймън-Пик тип B, транстиретинова амилоидоза, прогресивна мускулна дистрфия тип Дюшен, генерализирана миастения гравис. По думите му през 2026г. предстои да се утвърдят два актуализирани национални консенсуси, подготвени от екипа на Експертния център: Национален консенсус за диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване на Хередитарна транстиретинова амилоидоза и Национален консенсус за диагностика, лечение, рехабилитация, проследяване и профилактика на невромускулни заболявания.

Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн – ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София за диагностика и лечение на ПИД, подчерта, че за 10-те години дейност на центъра от създаването му през 2016г. до днес откриваемостта на пациенти с ПИД у нас се е утроила, установена е и честотата на тези заболявания – 4,1 на 100 000 души.

„Понастоящем в националния ПИД регистър са включени 273 ПИД пациента, от които 139 са деца. През 2025г. в регистъра са включени 24 новооткрити пациенти. Вече 66,6% от пациентите в Националния ПИД регистър са генетично изследвани, като 90,2% от тях са с генетично потвърдена диагноза. В резултат на прилагания комплексен подход към ПИД пациентите в България и с помощта на ПИД центъра значително е намаляло забавянето при диагностициране на тежките форми на ПИД при деца под 12-месечна възраст и при пациентите с най-често срещания клинично проявен имунен дефицит – CVID (до 4 години), осигурена е регулярна заместителна терапия, улеснен е достъпът до лекарства сираци, а неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити е включен в Наредба 26/2025г. Предстои и въвеждането в практиката на неонатален скрининг (TREC) за тежки комбинирани имунни дефицити и стартиране на амбулаторна процедура за заместително лечение на вторични имунни дефицити“, каза още проф. Наумова.

Доц. д-р Косара Дреновска – ръководител на Експертен център за пемфигус вулгарис към Клиника по кожни и венерически болести, чиято дейност стартира през м. юни 2025г.
Пемфигусът е рядко хронично, инвалидизиращо и често животозастрашаващо автоимунно заболяване от спектъра на автоимунните булозни дерматози, което засяга около 3 на 100 000 души от населението. 

„За краткия период от своето функциониране, Експертният център за пемфигус успя да надгради рутинните дейности, полагащи се по клинична пътека“, подчерта доц. Дреновска.
По думите ѝ, от началото на 2025г., потокът пациенти от цялата страна, реферирани към центъра значително се е увеличил, което се дължи на това, че Центърът е от национално значение за диагностика и лечение на пемфигус, на специализираните лаборатории и терапевтични звена (Сектор по тежко протичащи булозни дерматози), на наличието на специализирана Комисия за лечение на болестта.

Доц. д-р Мария Петрова – специалист в Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения подчерта, че изключителната медико-социална значимост на заболяванията, протичащи с когнитивни и моторни нарушения е резултат както от прогресивната загуба на автономията на болните, така и от спецификата на необходимите грижи, изискващи големи здравни, социални и финансови разходи.

„Три пъти повече са хората, които са ангажирани с пациентите – близки, роднини, служители от здравните и социалните служби. При тези редки форми на заболяванията изпъква необходимостта от идентифициране на биомаркери за ранна диагноза, генетични изследвания и генетична консултация, адаптирана и валидизирана невропсихологична батерия, съвременни невроизобраязващи изследвания, превантивни интервенции, грижи и подкрепа на пациентите и семействата им и програми за рехабилитация. В тази връзка е създаден мултидициплинарен екип към Експертния център за ранна диагноза, превенция, лечение и грижи за хора с редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения“, обясни доц. Петрова.

Национален експертен център по хередитарна оптична невропатия на Лебер (LHON) с ръководител проф. д-р Силвия Чернинкова, дмн – специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.

LHON е рядко генетично заболяване, което се предава от страна на майката и се наблюдава най-често при млади мъже. Болестта е причинена от митохондриални ДНК точкови мутации в гените и се характеризира с двустранна остро или подостро протичаща зрителна увреда. У нас са диагностицирани 26 души – 20 мъже и 6 жени с генетично потвърдена LHON, със средна възраст на първите зрителни оплаквания 18,9 години. Периодично в Центъра се наблюдават 15 болни.

Експертен център за муковисцидоза – проф. д-р Гергана Петрова – ръководител на центъра и началник на Клиника по педиатрия

„В България към днешна дата са регистрирани 302 пациента, като близо 220 от тях се проследяват в центъра по муковисицидоза на УМБАЛ «Александровска», който е в партньорски отношения с един от водещите муковисцидозни центрове в света – Експертен център „Света София“ в Ротердам. През годините ползотворното сътрудничество на двата центъра дава отражение в подобрения нутритивен статус на пациентите и начално изграждане на екип за проследяване на възрастни пациенти в тясна колаборация с ВМА. Над 44% от пациентите са възрастни, и над 90% от показаните са на най-съвременната терапия – модулаторната. Значително е повишена продължителността и качеството на живот на тези пациенти.

Експертен център за болестта на Фабри към Клиниката по нефрология и трансплантация с ръководител проф. д-р Емил Паскалев

Болестта на Фабри е класическа рядка болест, която засяга мъже и жени с честота за България 1:100 000. Всяка трета година се провежда национален скрининг за болестта и всяка година се провежда скрининг за БФ по региони при доказан пациент в региона. В резултат на това в Експертния център се следят и лекуват 47 човека, при 26 регистрирани със заболяването до 2023г.

Всяка година Българското дружество по нефрология провежда обучителни и образователни програми за откриване на болест на Фабри. В резултат на активната си дейност Експертният център е разпознаваем от всички лекари като основен за лечение на заболяването и специалистите насочват към него пациенти от всички региони на страната.

Най-същественото за болестта на Фабри е, че има ефективно лечение, което е достъпно, навременно осъществявано и постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите, включително и реализация на бъбречна трансплантация при развитие на бъбречна недостатъчност. Вече се извършва пренатален скрининг на бременни жени. При доказване на заболяването в плода, бременността се прекъсва по медицински показания. Отрицателният генетичен тест означава, че болните с Фабри могат да имат напълно здраво поколение. При млади пациенти се провежда пренатален скрининг по желание. С напредъка в генетичната диагностика и инвитро процедурите пациентите с Болест на Фабри могат да имат напълно здраво поколение.

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести представи ситуацията с редки болести в България. Той подчерта, че експертните центрове в страната са над 40, а липсата на централизирано финансово подпомагане от държавата остава сериозен проблем. Томов обърна внимание на темата за рехабилитация и социалната адаптация на пациентите с редки болести, посочвайки, че са оставени да бъдат организирани от близките на пациентите.

Д-р Петя Стратиева – председател на Националния алианс „Редки Болести България“ подчерта, че България е сред 5-те страни в ЕС, чиито здравни власти са демонстрирали досега най-слаб ангажимент за осигуряване на достъп на пациентите с редки болести до висококачествена грижа.

Тя призова министърът на здравеопазването спешно да определи клиниките с потенциал за участие в 18-те от общо 24-те Европейски референтни мрежи (ЕРМ) за редки болести, от които страната ни отсъства.

Проф. Иванка Димова от Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ представи съвместното действие за интегриране на Европейските референтни мрежи в националните системи за здравеопазване (JARDIN), в което България е представена от Медицински университет-София. Тя говори за процеса на политически консенсус по препоръките на проекта JARDIN, които касаят стратегически теми в областта на редките болести: координацията на грижите и ясен път на пациента с рядко заболяване, програма за недиагностицирани заболявания, по-добро управление на данните и въвеждане на ORPHA-кодовете за редки заболявания в националната здравно-информационна система, осигуряване на връзка с всички съществуващи европейски референтни мрежи, административна и финансова подкрепа за работещите експертни центрове по редки болести.

Източник: Offnews.bg

За трета поредна година кампанията „6000 причини за действие“ се фокусира върху необходимостта от цялостна политика, гарантираща навременната диагностика, качествена грижа и психо-социална адаптация на пациентите с редки болести в България

Световният ден на редките болести е поводът Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) да стартира за трета поредна година информационната кампания „6000 причини за действие“.

Инициативата цели да повиши информираността за редките заболявания у нас, да насочи общественото внимание към необходимостта от ранна диагностика и навременен достъп до лечение, както и да подчертае важността на цялостните и устойчиви политики в подкрепа на засегнатите пациенти, техните близки и хората, които се грижат за тях.

В света днес са известни над 6000 редки заболявания, като приблизително 80% от тях са с генетичен произход, а 70% се проявяват още в детска възраст. Макар поотделно всяко заболяване да засяга малък брой хора, в глобален мащаб взети заедно тези пациенти формират значима група. В Европа около 30 милиона души живеят с редки заболявания, които се характеризират с комплексност, хроничност и често инвалидизиращо протичане.

Различни проучвания показват, че пациентите с редки заболявания често се налага да посещават множество и различни здравни и социални услуги в кратки срокове, за да получават необходимата грижа, като над 60% от тях споделят, че организацията на тази грижа е трудна и времеемка, че институциите не комуникират ефективно помежду си. Този фрагментиран модел на грижа често води до пропуснати дни работа, финансови загуби и риск от социална изолация.

В България близо 400 000 души живеят с някаква форма на рядко заболяване. Въпреки това повече от 40% от засегнатите остават без точна диагноза, а т.нар. „диагностична одисея“ често продължава години.

В този контекст кампанията „6000 причини за действие“ акцентира върху ключови системни предизвикателства, чието преодоляване е критично за подобряване на качеството на живот на пациентите:

Нужда от ранна и точна диагностика – ограниченият достъп до генетични тестове и недостатъчният обхват на неонаталния скрининг забавят поставянето на точна диагноза с години. Предвид големия брой генетични редки болести, неонаталният скрининг е ключов за навременното поставяне на диагноза и стартиране на адекватна терапия. Макар и формално, с разширен обхват от 2024 г., изследването за добавените заболявания не е стартирало ефективно към днешна дата. Нужно е както стартиране на разширения скрининг, така и допълнителното увеличаване на обхвата за достигане на европейските минимални стандарти.

Липса на актуални национални регистри – без национални регистри е невъзможно да се планират ефективни здравни политики, да се развиват експертни центрове и да бъде осигурен устойчив и равнопоставен достъп до терапия.

Неравномерен достъп до лечение – докато децата имат възможност за сравнително бърз достъп до нужните терапий по механизми извън задължителното осигуряване, възрастните пациенти често чакат с години до включването на даден медикамент в Позитивния лекарствен списък, с което те да получат достъп.

Недостатъчна цялостна грижа за пациентите с редки заболявания – нужен е холистичен подход за адресиране на медицнските и социални нужди на пациентите и техните близки.

Именно нуждата от холистичния подход и адресирането на системните предизвикателства налагат обновяване на Националната програма за редки болести. Разработването на обновена, отговаряща на съвременните предизвикателства и научни постижения национална програма с ясно дефинирани цели, индикатори, мерки и устойчиво финансиране, е ключово от гледна точка на създаване на устойчив подход по отношение на редките болести.

И през тази година комуникационната кампания „6000 причини за действие“ ще бъде реализирана в социалните мрежи Facebook и LinkedIn, където ще се адресират ключовите предизвикателства, с които се сблъскват пациентите, техните близки и хората, които се грижат за тях.

Виж още за:

Източник: Offnews.bg