Голям проблем е липсата на адекватна генетична диагностика на хемофилия сред жените и достъпът на болните до мултидисциплинарен екип. Това каза за БТА доц. доц. Атанас Банчев, ръководител на Експертния център по редки доброкачествени хематологични заболявания. Доц. Бончев участва в дискусия за профилактичната терапия при пациентите с хемофилия. Дискусията е организирана от Българската асоциация по хемофилия и е по повод днешния Световен ден на хемофилията. Общата грижа от различни специалисти, достъпът до ортопеди, до лекари по дентална медицина, до физиотерапевти, лесно осигуряване на планови операции са нужни на хората, засегнати от хемофилия. По думите му имаме всички условия всички тези неща да вървят по правилен начин, но е въпрос на добра организация.

Първите симптоми у детето

Те се появяват в периода 6-12-месечна възраст, когато децата прохождат и тогава обикновено при досег с равни повърхности на краката, на колената, на лактите, се появяват кръвоизливи. Всяко кървене, което продължава повече от 20 мин. трябва да направи впечатление. Симптомите са явни и един достатъчно опитен общопрактикуващ лекар или педиатър насочва пациента към другите специалисти.

Диагностика и тестове

Рискът да не се диагностицира хемофилия е минимален, но проблемът е в правилното разпределение на ресурсите при хората, при които вече диагнозата е ясна. Нямаме проблем с диагностиката и със спешността в поставяне на диагнозата, но проблемът е на ниво обща грижа. Важно за пациентите е осигуряване на качество на живота им, добави той.

Данните за България

В страната ни има близо 700 диагностицирани с хемофилия, от които 120 са деца. В света над 400 хил. души са засегнати от хемофилия. Данните за България са сходни с тези в останалите европейски държави, каза още лекарят и увери, че хемофилията е вродено състояние, с постоянна честота на поява и няма нищо притеснително в данните за страната ни.

Хемофилия сред жените

На всеки 700 мъже с хемофилия има поне две или три засегнати жени, тъй като те са носителки на съответния ген. По думите му симптомите на хемофилия у жените са тежки месечни кръвоизливи, лесна поява на синини след минимална травма. При младите момичета, преди появата на месечен цикъл, обикновено симптомите на хемофилията липсват, каза още лекарят. За да се подозира хемофилия у младо момиче месечният цикъл трябва да продължава повече от седмица, посочи още той.

Големият проблем е, че липсва адекватна генетична диагностика, с която да докажем тези носителки. Притеснителното е, че генетичната диагностика продължава да не се покрива от здравната каса, добави доц. Банчев. По думите му само генетично изследване може да осигури адекватна грижа за пациентите.

Допреди няколко години лекарите, занимаващи се с лечение на хемофилия в детска възраст, не препоръчваха на момчетата, страдащи от хемофилия, да играят футбол, например, каза още той. Сега близо всяко второ от тези деца играе футбол, благодарение на терапията, която им се прилага. По думите му не се препоръчват спортове, свързани с целенасочено нарушаване на целостта на кожата или на тялото.

Денталните услуги на хора, страдащи от хемофилия, трябва да се извършват в сертифицирани центрове, каза по време на дискусията д-р Виктория Мандова, главен асистент в Медицинския университет – Пловдив. По думите ѝ тези пациенти все още не получават достатъчно оптимално лечение по спешност или специализирана дентална помощ. Необходима е промяна в експертните центрове, промяна в първичната дентална помощ, промяна и в следдипломното обучение на лекарите по дентална медицина, както и обществена подкрепа, добави тя.

Източник: БТА