Учени са открили досега неизвестен тип диабет, който се развива при бебета. Това откритие отваря вратата към по-добро разбиране на това как тялото произвежда инсулин и как се развива диабетът.

Пробивът е резултат от международно сътрудничество, ръководено от изследователи от Медицинския факултет на Ексетърския университет и Брюкселския свободен университет (ULB).

Чрез използване на съвременни методи за секвениране на ДНК и изследвания на стволови клетки, екипът идентифицирал мутации в ген, наречен TMEM167A, като причина за тази рядка форма на неонатален диабет, пише БГНЕС.

Неонаталният диабет е състояние, при което бебетата развиват диабет, преди да навършат 6 месеца. В около 85% това се случва поради генетична мутация.

Екипът от Ексетър изследвал шест деца с неонатален диабет, които имали и неврологични проблеми, като епилепсия и микроцефалия (състояние, при което главата е по-малка от очакваното). Те открили, че всички тези деца имат мутации в гена TMEM167A.

За да разберат как работи този ген, проф. Мириам Кноп и нейният екип от ULB използвали стволови клетки и авангардна техника, наречена CRISPR, за да възпроизведат бета клетки, произвеждащи инсулин, в лабораторията. Обикновено тези бета клетки освобождават инсулин, за да контролират кръвната захар.

Но когато генът TMEM167A е бил променен, клетките не са могли да изпълняват своята функция. Вместо това са активирали стресови пътища, които са довели до клетъчна смърт.

Д-р Елиза Де Франко от Ексетърския университет обясни, че изучаването на ДНК мутациите при бебета предлага уникална възможност.

„Откриването на ДНК промените, които причиняват диабет при бебета, ни дава мощен начин да разкрием гените, които са от съществено значение за производството и освобождаването на инсулин. В това проучване откриването на промени в TMEM167A ни позволи да покажем как този малко познат ген играе централна роля в секрецията на инсулин“, каза тя.

Откритието е важно и защото показва, че TMEM167A е важен не само за клетките, произвеждащи инсулин, но и за нервните клетки, докато изглежда по-малко важен за други видове клетки.

Тази двойна роля може да помогне да се обясни защо децата, участвали в проучването, са имали както диабет, така и неврологични заболявания.

Проф. Кноп заяви, че способността да се създават инсулин-продуциращи клетки от стволови клетки дава на изследователите изключителен модел за изучаване на диабета и тестване на бъдещи лечения.

С близо 589 милиона души по света, живеещи с диабет, откритията могат да помогнат и за разбирането на по-често срещаните форми на заболяването.

Чрез по-доброто разбиране на ключовите етапи в производството на инсулин, учените се надяват да открият нови начини за превенция или лечение на диабета в бъдеще.

Изследването е публикувано в списание Journal of Clinical Investigation.

Виж още за:

Източник: Offnews.bg

Учени са открили досега неизвестен тип диабет, който се развива при бебета. Това откритие отваря вратата към по-добро разбиране на това как тялото произвежда инсулин и как се развива диабетът.

Пробивът е резултат от международно сътрудничество, ръководено от изследователи от Медицинския факултет на Ексетърския университет и Брюкселския свободен университет (ULB).

Чрез използване на съвременни методи за секвениране на ДНК и изследвания на стволови клетки, екипът идентифицирал мутации в ген, наречен TMEM167A, като причина за тази рядка форма на неонатален диабет, пише БГНЕС.

Неонаталният диабет е състояние, при което бебетата развиват диабет, преди да навършат 6 месеца. В около 85% това се случва поради генетична мутация.

Екипът от Ексетър изследвал шест деца с неонатален диабет, които имали и неврологични проблеми, като епилепсия и микроцефалия (състояние, при което главата е по-малка от очакваното). Те открили, че всички тези деца имат мутации в гена TMEM167A.

За да разберат как работи този ген, проф. Мириам Кноп и нейният екип от ULB използвали стволови клетки и авангардна техника, наречена CRISPR, за да възпроизведат бета клетки, произвеждащи инсулин, в лабораторията. Обикновено тези бета клетки освобождават инсулин, за да контролират кръвната захар.

Но когато генът TMEM167A е бил променен, клетките не са могли да изпълняват своята функция. Вместо това са активирали стресови пътища, които са довели до клетъчна смърт.

Д-р Елиза Де Франко от Ексетърския университет обясни, че изучаването на ДНК мутациите при бебета предлага уникална възможност.

„Откриването на ДНК промените, които причиняват диабет при бебета, ни дава мощен начин да разкрием гените, които са от съществено значение за производството и освобождаването на инсулин. В това проучване откриването на промени в TMEM167A ни позволи да покажем как този малко познат ген играе централна роля в секрецията на инсулин“, каза тя.

Откритието е важно и защото показва, че TMEM167A е важен не само за клетките, произвеждащи инсулин, но и за нервните клетки, докато изглежда по-малко важен за други видове клетки.

Тази двойна роля може да помогне да се обясни защо децата, участвали в проучването, са имали както диабет, така и неврологични заболявания.

Проф. Кноп заяви, че способността да се създават инсулин-продуциращи клетки от стволови клетки дава на изследователите изключителен модел за изучаване на диабета и тестване на бъдещи лечения.

С близо 589 милиона души по света, живеещи с диабет, откритията могат да помогнат и за разбирането на по-често срещаните форми на заболяването.

Чрез по-доброто разбиране на ключовите етапи в производството на инсулин, учените се надяват да открият нови начини за превенция или лечение на диабета в бъдеще.

Изследването е публикувано в списание Journal of Clinical Investigation.

Виж още за:

Източник: Offnews.bg

Заради изчерпване на количествата методон рязко намаляват дозите на потребителите в метадоновите програми. За това сигнализира читателят на OFFNews Борис*. Подобна мярка крие рискове за зависимите, които може да потърсят опасна алтернатива, за да си осигурят нужната доза.

Борис е включен в програмата към Центъра за психично здраве в Русе, откъдето получава безплатно дозите си метадон, и при поредното посещение научава, че има заповед да се редуцират единиците (дозата), които получават зависимите заради спрени доставки.

В центъра му казват, че мярката е с цел потребителите да издържат до 7 ноември, когато се очаква да има нова доставка на синтетичния наркотик. Мъжът звъни в здравното министерство, откъдето получава отговор, че такава заповед няма.

Проверка на OFFNews обаче показа, че все пак такова нареждане има.

„Министерството на здравеопазването информира с писмо всички програми, които са крайни получатели, за възможно забавяне на доставките. Същото е с оглед предприемане на действия за рационално разходване и съобразяване на срока за отпускане на лекарственият продукт на пациенти“, обясняват от здравното ведомство след нашето запитване.

Оттам посочват и причината – от „Софарма Трейдинг“ е постъпила информация за „временно, непредвидено забавяне в доставките на лекарствения продукт Methadone Sopharma Oral solution 10 mg/ml – 100 ml x1“. Забавянето е оправдано с производствени причини. Производителят уточнява, че „възникналата ситуация е временна„.

От здравното министерство обаче подчертават, че в лечебните заведения, които работят по метадоновите програми, е предвидено да има резерв от количества за подобни случаи.

Очевидно в Русе такива резерви няма или не са достатъчни, тъй като редуцирането на дозите за зависимите пациенти е факт. Намаляването на единиците метадон обаче крие рискове.

„Дозите са намалени от една седмица. Не може за броени дни да минеш от 9 на 6 единици. Това трябва да се прави постепенно, защото хората няма да издържат и за да си добавят дозата, която им е необходима, ще започнат да смесват с фентанил“, казва Борис и допълва: Знам, че не е подходящо сравнение, но това е като да кажеш на диабетик, че му намаляваш инсулина, защото няма достатъчно количества.“

Лечението с метадон

Това е дълъг и деликатен процес, който продължава с години и „резките движения“ могат сериозно да навредят на изпълнението на терапевтичната програма.

Лечението на зависимост към опиоиди е дълъг процес, регламентиран в стандарта по психиатрия (Наредба № 24 от 7 юли 2004 г . за утвърждаване на медицински стандарт по психиатрия – точка 7. „Лечение на синдром на зависимост към опиоиди с опиеви агонисти и агонист-антагонисти“), в който са разписани всички етапи и фази, през които преминава зависимият, обясняват експертите от дирекция „Психично здраве и превенция на зависимостите“ от Националния център по обществено здраве и анализи (НЦОЗА) в коментар за OFFNews.

От НЦОЗА уточняват, че лекарствените продукти се предписват в намаляващи и относително стабилни дози за лечение на абстинентния синдром за дълъг период (обикновено над 6 месеца) при поддържащо лечение. Процесът е сложен, тъй като включва не само медицински, а и психологични и психо-социални интервенции. 

„Базира се на разбирането, че видът и интензивността на услугите, от които пациентите се нуждаят, варират в хода на лечението. Повечето от пациентите се нуждаят от по-интензивно лечение при постъпване, по-разнообразни услуги по време на стабилизиране и по-малка част от тях – от услуги с по-ниска интензивност след появата на признаци на възстановяване“, казват експертите по зависимости от НЦОЗА.

Терапията започва с въвеждащ етап, чиято продължителност е от 1 до 3 месеца. След това зависимият преминава през рехабилитация и поддържащо лечение, което в оптимален вариант може да продължи от 2 до 5 години. В третия, завършващ етап, се изготвя индивидуален план за приключване на лечението и излизане от програмата, определя се темпът на намаляване на дозата, проследява се медицинското и психологичното състояние на пациента, обясняват специалистите от НЦОЗА.

Създава ли се зависимост към метадона

Като всеки друг опиат и метадонът (макар и синтетичен опиоид) води до пристрастяване. Но толерансът към метадон се изгражда относително бавно и това е една от основните причини, поради която метадонът се предписва като заместител на хероина.

Когато нивото на метадон в организма на даден пациент спадне под определена стойност, той може да реагира с абстинентни симптоми, защото е развил толеранс към веществото и му е необходимо време, за да се приспособи към липсата му. Затова и прекратяването на лечението се извършва след проведена дългосрочна или краткосрочна детоксикация, по преценка на лекуващият лекар в програмата, казват експертите по зависимости.

Метадоновата криза

Попитахме ги и до какво може да доведе внезапното, драстично намаляване на единиците метадон, които получава един пациент от подобна програма.

Намаляването на определената за нуждите на лечението доза на метадона трябва да става постепенно и под лекарско наблюдение, в противен случай може да предизвика физическо и психическо неразположение на пациентите. Внезапното и драстично намаляване на необходимото количество може да доведе до тежка абстиненция, наречена „метадонова криза“.

Метадоновата абстиненция се изразява в грипоподобни болки, диария, гадене, повръщане, безпокойство, безсъние, депресия и дори тежки усложнения като припадъци, кома и в редки случаи смърт.

Тези симптоми могат да започнат 12-48 часа след последната доза и да продължат до 20 дни. Поради това намаляването на дозата трябва да става бавно и постепенно под медицински контрол, за да се избегнат опасни реакции от организма и силен глад към наркотичното вещество, посочват от Центъра за обществено здраве и анализи.

Шише метадон от 100 мл е 6 лева, на „черно“ цената за същото количество е 200 лв. Около 100 души, включени в програмата в Русе, сега са поставени под риск. Усетил подобни симптоми, зависимият може да посегне към достъпните наркотици, а по думите на Борис фентанилът е сравнително евтин и лесно може да бъде намерен.

„За 10 лева можеш да умреш“, казва мъжът.

Смъртоносната смес

Метадонът е синтетичен опиат, който потиска действието на централната нервна система, а фентанилът е мощен синтетичен опиоид. Комбинирана им употреба може да предизвика сериозни, животозастрашаващи странични ефекти (тежка дихателна депресия; сърдечни аритмии и спиране на сърцето; загуба на съзнание и смърт). Комбинацията значително повишава риска от свръхдоза и смърт, тъй като се потиска дихателният рефлекс, постига се обща аналгезия (обезболяване) независимо от ефекта на еуфория, потвърждават думите на Борис и експертите от НЦОЗА.

Пациентите от метадоновата програма в Русе обаче ще трябва да издържат до началото на ноември. Това, според информацията от здравното министерство, е „очакваният срок за разрешаване на непредвидените обстоятелства и реализирането на нова доставка на лекарствения продукт“. Оттам уверяват, че са предприети спешни действия „в контекста на постъпилата информация“ и продължават да „следят активно възникналата ситуация“.

*Името на читателя е променено.

Източник: Offnews.bg