Едно от най-жестоките и опустошителни заболявания – болестта на Хънтингтън – е успешно лекувано за първи път, казват лекари. Болестта се предава в семействата, безмилостно убива мозъчни клетки и наподобява комбинация от деменция, болест на Паркинсон и болест на моторните неврони.

Екип от изследователи се просълзи, докато описва как данните показват, че заболяването е забавено със 75% при пациентите. Това означава, че влошаването, което обикновено бихте очаквали след една година, би отнело четири години след лечението, давайки на пациентите десетилетия „качествен живот“, каза проф. Сара Табризи пред Би Би Си.

Новото лечение е вид генна терапия, прилагана по време на 12 до 18 часа деликатна мозъчна операция. Първите симптоми на болестта на Хънтингтън обикновено се появяват през 30-те или 40-те години на човека и обикновено са фатални в рамките на две десетилетия – което отваря възможността по-ранното лечение да предотврати появата на симптоми.

Проф. Табризи, директор на Центъра за болестта на Хънтингтън към University College London, описа резултатите като „впечатляващи“.

„Никога и в най-смелите си мечти не бихме очаквали 75% забавяне на клиничната прогресия“, каза тя.

Никой от лекуваните пациенти не е идентифициран, но един е медицински пенсиониран и се е върнал на работа. Други в проучването все още ходят, въпреки че се очаква да се нуждаят от инвалидна количка. Лечението вероятно ще бъде много скъпо. Това обаче е момент на истинска надежда при болест, която поразява хора в разцвета на силите им и опустошава семейства.

Болестта на Хънтингтън се причинява от грешка в част от нашата ДНК, наречена генът на Хънтингтън. Ако един от родителите има болест на Хънтингтън, има 50% вероятност детето да наследи променения ген и евентуално да развие и болестта на Хънтингтън. Тази мутация превръща нормален протеин, необходим в мозъка – наречен протеин Хънтингтин – в убиец на неврони, съобщава Нова телевизия.

Целта на лечението е да се намалят нивата на този токсичен протеин трайно, с еднократна доза. Терапията използва авангардна генетична медицина, комбинираща генна терапия и технологии за заглушаване на гени.

Резултатите от проучването, в което са участвали 29 пациенти, са публикувани в изявление от компанията uniQure, но все още не са публикувани изцяло за преглед от други специалисти. Данните показват, че три години след операцията е имало средно 75% забавяне на заболяването, въз основа на мярка, която комбинира когнитивни функции, двигателна функция и способност за справяне в ежедневието.

Данните също така показват, че лечението спасява мозъчните клетки. Нивата на неврофиламенти в гръбначномозъчната течност – ясен знак за умиране на мозъчни клетки – би трябвало да са се увеличили с една трета, ако заболяването е продължило да прогресира, но всъщност са били по-ниски, отколкото в началото на проучването.

Виж още за:

Източник: Offnews.bg

Източник: Offnews.bg

Подмладяването на хроничната венозна болест е факт, но хората са все по-активни в консултациите със съдов хирург. Такова е заключението на проф. Димитър Петков, председател на Българското национално дружество по съдова и ендоваскуларна хирургия и ангиология. 

За поредна година дружеството бе инициатор на кампанията „Вземи краката си в ръце активно“, която включва и безплатни прегледи за разширени вени в цялата страна.

По думите на проф. Петков 22% от посетилите прегледите са в млада възраст – от 30 до 45 години“. Прегледите е проведоха в 17 града на страната с цел ранно диагностициране и навременно лечение на едно от най-често срещаните заболявания днес.

Най-голям дял сред прегледаните тази година или 41%, са във възрастовата група 45 – 60 години. По време на тазгодишната кампания от прегледаните от съдов хирург над 1200 души 84% са диагностицирани с хронична венозна болест. Широкото разпространение на заболяването не подлежи на съмнение. Прави впечатление още, че жените, които са в известна степен по-засегнати от мъжете, са в пъти по-активни в грижата за вените – те съставляват 86% от всички, посетили прегледите тази година, каза проф. Петков.

Според новите данни 28% от прегледаните от съдов хирург са имали продължителност на симптомите между 1 и 5 години (спрямо 32,5% миналата година); 33,5% – между 5 и 10 години (отчетен ръст спрямо 29,6% за 2024 г.) и 30,2 % – над 10 години (съществен ръст спрямо 23,5% за миналата година). 65% от прегледаните са диагностицирани с ранни стадии на ХВБ (стадии С0-С2), което е важна предпоставка за много по-успешно лечение с цел добро качество на живот в дългосрочен план.

За поредна година прави впечатление и друга тенденция, която говори за обща венозна слабост- 32% от пациентите с разширени вени съобщават за наличие и на хемороидална болест.

Водещите рискови фактори за развитието на хроничната венозна болест включват наднорменото тегло, липсата на активен двигателен режим, небалансираното хранене, както и фамилната обремененост. При появата на тревожни симптоми като умора в крайниците, болка и тежест, крампи и оток е наложителна своевременна консултация с лекар.

Част от информационната кампания „Вземи краката си в ръце активно“ за поредна година е инициативата „Пътешествие с мисия“, която мотивира хиляди да ходят повече пеша през социалните медии.

Източник: Offnews.bg